Sindrome de Klinefelter

1. Designação da doença Tudo o que somos: a nossa aparência, os traços de personalidade, a maneira como reagimos nas relações com o mundo físico e outros seres, diferentes ou semelhantes, é o resultado de uma complexa interacção, a nível molecular, celular e de organismo, entre o material biológico que herdamos de nossos progenitores e o meio ambiente. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores longos. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. Os pacientes Klinefelter quase sempre são inférteis.

Numa pesquisa citogenética e molecular combinada da origem parental e do estágio meiótico do erro não-disjuncional responsável pelo síndrome, verificou-se que metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaicismo. 2. Origem genética O cromossoma afectado é o cromossoma sexual, podendo ficar 47,XXY. Como referido anteriormente, é uma doença cromossómica, afectando o cromossoma sexual.

3. Incidência na população A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. 4. Sintomas É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Este síndrome raramente é diagnosticada ao recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Em síntese, - Esterilidade - Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) - Características masculinas incompletas - Problemas sociais e/ou de aprendizagem - Preferência por jogos calmos - São frequentemente carentes e reservados - Tremores na mãos - Frustração causa explosão de temperamento - Dificuldade de concentração - Baixo nível de actividade - Baixo grau de paciência - Dificuldade de despertar pela manhã - Baixa auto-estima

Fontes http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm http://www.apurologia.pt/acta/3-2006/sin-klinef.pdf http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm

Era uma doença que desconhecia de todo. Mas mesmo assim foi agradável de se fazer. Contribuiu para o meu vasto conhecimento.