Numa pesquisa citogenética e molecular combinada da origem parental e do estágio meiótico do erro não-disjuncional responsável pelo síndrome, verificou-se que metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaicismo.
2. Origem genética
O cromossoma afectado é o cromossoma sexual, podendo ficar 47,XXY. Como referido anteriormente, é uma doença cromossómica, afectando o cromossoma sexual.
3. Incidência na população
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona.
4. Sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Este síndrome raramente é diagnosticada ao recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Em síntese,
- Esterilidade
- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
- Características masculinas incompletas
- Problemas sociais e/ou de aprendizagem
- Preferência por jogos calmos
- São frequentemente carentes e reservados
- Tremores na mãos
- Frustração causa explosão de temperamento
- Dificuldade de concentração
- Baixo nível de actividade
- Baixo grau de paciência
- Dificuldade de despertar pela manhã
- Baixa auto-estima
Fontes
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm
http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm
http://www.apurologia.pt/acta/3-2006/sin-klinef.pdf
http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm
Era uma doença que desconhecia de todo. Mas mesmo assim foi agradável de se fazer. Contribuiu para o meu vasto conhecimento.
Sem comentários:
Enviar um comentário